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Sobre la EH o el Mal de Sambito

SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (EH) o Corea de Huntington, es popularmente conocida como la Enfermedad de San Vito o el Baile de San Vito, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor del Dr. George Huntington, médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue quién primero identificó el carácter hereditario de la EH.

LA ENFERMEDAD

La EH es una enfermedad genética (hereditaria), es decir, que se transmite de una generación a la siguiente. En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH.

Tiene su causa en la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Los genes están formados por largas cadenas de elementos químicos que se agrupan formando bloques, en los pacientes con Huntington hay demasiados bloques (llamados CAG) en una parte del cromosoma 4. La huntingtina (Htt), codificada por este gen no funciona adecuadamente y puede causar los síntomas de la EH. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH. Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.

Va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra. La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) o paro cardíaco

QUE PRODUCE LA EH?

Si usted o alguien de su familia, cree que padece EH debe consultar con un especialista en esta enfermedad (un neurólogo habitualmente). Para que él haga pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Si usted o su pariente tiene síntomas de la dolencia, el especialista le diagnosticará con base en la historia clínica. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.

DIAGNOSTICO

QUIEN HEREDA LA EH?

Cada hijo/a de una persona portadora del gen de la EH tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen del Huntington. Un descendiente que herede el gen de la EH puede desarrollar la enfermedad, lo cual suele ocurrir en la madurez de la vida. Si el descendiente no hereda el gen de la EH, no desarrollará la enfermedad y no lo podrá pasar a la siguiente generación: la EH no se salta generaciones.

La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4000 personas tienen la enfermedad y más de 15000 son personas con riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de EH. La enfermedad puede ser heredada igualmente por hombres y por mujeres y tienen la misma probabilidad de desarrollarla y afecta a personas de todos los grupos étnicos,

La prevalencia de la EH en países como EEUU, Canadá y Australia es similar a la europea. Por ejemplo, en E.E.UU, aproximadamente 30.000 personas padecen EH y unas 150.000 tienen riesgo de padecerla. Es menos frecuente en países asiáticos y africanos, donde se estima una frecuencia de 1 persona con EH por cada 1.000.000 de habitantes. De todos modos, en esos países no se han llevado a cabo estudios exhaustivos a excepción de Japón, donde se ha puesto de manifiesto que existen menos casos de EH que en Europa.

En Colombia no existe un censo todavía, se empezó en octubre de 2013 un cruce de información entre el gobierno y las EPS. En América latina está ocurriendo algo similar, el punto es que ya no es tan rara como se creía y la prevalencia es mayor.

La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).

Síntomas e Iniciación 

1. Cómo empieza la EH?

        Los primeros signos de la enfermedad son leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies. A menudo, durante estos estadios, los pacientes no visitan ningún médico y pueden pasar varios años hasta que se realice un diagnóstico médico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como “insidioso”.

2. ¿Cuáles son los síntomas de la EH?

          La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero sólo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales.

3. Movimientos Involuntarios o Anormales

          Una de las primeras alteraciones de movimiento es el corea (movimiento similar a “la danza”). El término corea proviene del griego choreia, que significa danza. Al comienzo de la enfermedad, este exceso de movimiento es poco frecuente y no es muy amplio.

         Los pacientes con EH también muestran lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios, lo cual es muy sutil y se denomina bradicinesia (lentitud de los movimientos).

          Según va progresando la enfermedad, estos síntomas se hacen más evidentes. En las etapas intermedias pueden darse movimientos más amplios en los músculos de las piernas, cara y tronco. La lentitud en los movimientos normales puede que haya desmejorado pero puede estar enmascarado por el corea. Así mismo, la distonía (síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad) puede ser evidente. Este término hace referencia a la contracción lenta y exagerada de un músculo lo que produce movimientos repetitivos y torcidos. Por lo tanto, los síntomas motores de la EH son una combinación de corea, bradiquinesia (rigidez muscular) y distonía, lo que afecta de forma importante la postura, el equilibrio y la marcha. En algunos casos, la persona puede parecer tiesa y rígida. Las alteraciones oculo-motoras (movimientos del ojo) también son frecuentes.

Gradualmente, el habla del paciente es menos clara y pueden aparecer dificultades para tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de peso. Puede ser beneficioso visitar a un logopeda (La logopedia es una especialidad que se dedica al diagnóstico, prevención y tratamiento de alteraciones del habla y del lenguaje) o a un nutricionista.

4.  “Además de las alteraciones del movimiento mencionadas, en la EH se producen cambios en la personalidad y en el comportamiento (carácter). Los síntomas psiquiátricos más frecuentes en la EH son depresión, apatía, ansiedad, irritabilidad, arrebatos de cólera, impulsividad, comportamientos obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueño y aislamiento social. De vez en cuando también se observan ilusiones (o falsas creencias) y alucinaciones (ver, oír o sentir algo que realmente no existen).”

5 “La EH también se caracteriza por alteración progresiva de las capacidades cognitivas (de pensamiento), lo que implica la comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria. Los síntomas cognitivos incluyen lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones, la capacidad para responder preguntas, así como problemas de memoria a corto plazo, alteración de la capacidad para retener y entender información nueva y para solucionar problemas.”

6 Existen otro tipo de síntomas que aparecen según progresa la enfermedad como la pérdida de peso, las alteraciones del sueño y la incontinencia urinaria.

7 Cuando la EH comienza pronto (antes de los 20 años, EH Juvenil), el corea es menos prominente, mientras que la lentitud del movimiento (bradiquinesia) y la rigidez se hacen más prevalentes. En la mayoría de los casos, la progresión de la EH juvenil suele ser más rápida que en el adulto. Los primeros síntomas de la EH juvenil pueden ser importantes cambios conductuales, problemas de aprendizaje, fracaso escolar y problemas de lenguaje. Ocasionalmente se pueden dar ataques epilépticos en la EH, y éstos son más frecuentes entre los pacientes jóvenes.

8 “Cuando la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por tener más corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes. Cuando la EH aparece a edades avanzadas, es más difícil trazar una historia familiar pues los padres de la persona afecta habrán fallecido sin mostrar síntomas de la enfermedad.”

Etapas – Fases – o Estadios de la EH 

 “De acuerdo a la “Clasificación del Dr. Ira Shoulson, la progresión de la EH se divide en 5 estadíos”:

  • “Estadío inicial: La persona tiene diagnóstico de EH y puede realizar todas sus tareas tanto en casa como en el trabajo.
  • Estadío intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias pero con algunas dificultades.
  • Estadío intermedio tardío: La persona ya no puede realizar un trabajo remunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domésticas. Precisa supervisión o ayuda para poder llevar su contabilidad diaria. Puede encontrar problemas para realizar otras actividades diarias para las   cuales sólo requiere una pequeña ayuda.
  • Estadío avanzado inicial: La persona es dependiente para sus actividades de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus familiares o cuidadores profesionales.
  • Estadío avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermería profesionales.”

Nosotros, hemos resumido estas etapas en 3 fases, solamente, teniendo en cuenta que Es una enfermedad crónica y consta de varias períodos.   — shock — negación – ira — pacto — depresión — aceptación — :

  • Fase Inicial: Se presentan cambios de comportamiento.
  • Fase Intermedia: Aquí se manifiestan la mayoría de los síntomas. Es la fase más complicada, porque el paciente es capaz de hacer muchas cosas y no quiere depender de otras personas. Los cuidadores deben ser muy creativos para mantener el control de la situación, disimuladamente. Deben llenarse de “paciencia” y “sabiduría” para evitar los conflictos y lograr que el enfermo permita ser cuidado.
  • Fase Final: En esta fase, el paciente depende 100% del cuidador. Cada una de estas es diferente y cada individuo enfermo las vivirá de forma más o menos intensa. Pero es bueno saber de estas etapas y poder afrontarlas conociéndolas. Ver Cartilla EH acolpEH 

 

Bibliografía

http://colombianosporlaenfermedaddehuntington.org/exoneracion-responsabilidad-y-links-consulta